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视网膜色素变性遗传

作者:西安华厦眼科医院 | 在线咨询 | 访问次数:0

  “我有视网膜色素变性,会遗传给孩子吗”


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  西安华厦眼科医院王丽丽院长(在线预约)称,通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变还是遗传。其次确定遗传方式,是患者进行孕前专业遗传咨询的前提和基础。通过孕前/产前相应专业遗传咨询/检测,可以较大程度地避免某些遗传病的发生,也是优生优育的重要环节。


  王丽丽院长介绍,“现在眼科学的难题是遗传性视网膜疾病。以前,对为什么造成这些病变并不清楚,所以不能从 上解决问题。现在明确了 就是基因突变。到2017年,已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。基因治疗能纠正秀修复或弥补遗传病的缺陷基因,从而达到减轻或 疾病的目的。也就是从疾病的源头上进行治疗。


  目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验,包括:

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  西安华厦眼科医院建立遗传眼病门诊 开启遗传眼病的 医疗时代


  王丽丽院长(在线预约)开设遗传性眼病咨询门诊的初衷在于提供临床及遗传咨询服务,以患者的需求为出发点,融遗传检测、诊断、咨询及疾病管理、预防于一体。为将来国内外合作开展基因治疗临床试验或商业治疗尽快做好准备。咨询热线:029—89861320


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